Bardet-Biedl-Syndrom

Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS) ist eine angeborene und unheilbare Erkrankung. Das Krankheitsbild beruht auf der Grundlage autosomal-rezessive (zurückgetreten, nicht vorhanden) Genmutationen an zwölf verschiedenen Genen. Es wird zwischen dem Laurenc-Moon und dem Bardet-Biedl-Syndrom unterschieden, je nach dem an welcher Stelle der Gene die Mutation vorliegt.
Das LMBBS hat eine Auftrittswahrscheinlichkeit von 1:160 000 oder 1:15 000. Entdeckt wurde das Syndrom von John Laurenc und Robert Charles Moon (Augenheilkunde), Georges Bardet (Allgemeinmedizin) und Artur Biedl (Endokrimologie).

Eine weitere Unterscheidung der beiden Formen liegt darin das beim Laurenc-Moon-Syndrom keine Adipositas und überzähligen Gliedmaße vorhanden sind. Diese beiden Merkmale treten nur bei dem Bardet-Biedl-Syndrom auf.

Weitere Merkmale sind:
eine verbreiterte Nasenwurzel, ein kurzer Hals, unterdurchschnittliche Zahl der Zähne, Retinitis Pigmentosa und daraus resultierende Blindheit,  nach unten außen abfallende Lidwinkel, Schwerhörigkeit, vergleichsweise unten liegende Ohren, Diabetes, Bluthochdruck, Minderwuchs, Muskelschwäche, Fehlbildung oder Unterentwicklung der Geschlechtsorgane, Fehlbildungen der Leber und Gallenwege, Anfälligkeit für Erkrankungen der Nieren, Störung der Motorik, Antriebsschwäche, verzögerte oder ausbleibende Pubertät.

1989: Erste Anzeichen einer Adipositas, überzählige Gliedmaßen, Nachtblindheit und Wahrnehmungsstörungen
1993: Diagnosestellung: Bardet-Biedl-Syndrom
2001 – 2003 Beendigung des Wachsstum, abgeschwächte Pubertät, Skoliose, X-Beine, Neurodermitis/Schuppenflecht, Retinitis Pigmentosae
2009: Opticusatrophie (Sehnervenschwund) am linken Auge
2010/2011: Sehnervenschwund rechts, gesetzlich blind mit einem Sehrest von fünf Prozent, Fettleber
2016: Hypermenorrhoe (übermäßige Blutungen), Eisenmangelanämie (Blutarmut), Diabetes Typ-2, v. a. Schilddrüsenunterfunktion

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