Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS) ist eine angeborene und unheilbare Erkrankung. Das Krankheitsbild beruht auf der Grundlage autosomal-rezessive (zurückgetreten, nicht vorhanden) Genmutationen an zwölf verschiedenen Genen. Es wird zwischen dem Laurenc-Moon und dem Bardet-Biedl-Syndrom unterschieden, je nach dem an welcher Stelle der Gene die Mutation vorliegt.
Das LMBBS hat eine Auftrittswahrscheinlichkeit von 1:160 000 oder 1:15 000. Entdeckt wurde das Syndrom von John Laurenc und Robert Charles Moon (Augenheilkunde), Georges Bardet (Allgemeinmedizin) und Artur Biedl (Endokrimologie).
Eine weitere Unterscheidung der beiden Formen liegt darin das beim Laurenc-Moon-Syndrom keine Adipositas und überzähligen Gliedmaße vorhanden sind. Diese beiden Merkmale treten nur bei dem Bardet-Biedl-Syndrom auf.
Weitere Merkmale sind:
eine verbreiterte Nasenwurzel, ein kurzer Hals, unterdurchschnittliche Zahl der Zähne, Retinitis Pigmentosa und daraus resultierende Blindheit, nach unten außen abfallende Lidwinkel, Schwerhörigkeit, vergleichsweise unten liegende Ohren, Diabetes, Bluthochdruck, Minderwuchs, Muskelschwäche, Fehlbildung oder Unterentwicklung der Geschlechtsorgane, Fehlbildungen der Leber und Gallenwege, Anfälligkeit für Erkrankungen der Nieren, Störung der Motorik, Antriebsschwäche, verzögerte oder ausbleibende Pubertät.
1989: | Erste Anzeichen einer Adipositas, überzählige Gliedmaßen, Nachtblindheit und Wahrnehmungsstörungen |
1993: | Diagnosestellung: Bardet-Biedl-Syndrom |
2001 – 2003 | Beendigung des Wachsstum, abgeschwächte Pubertät, Skoliose, X-Beine, Neurodermitis/Schuppenflecht, Retinitis Pigmentosae |
2009: | Opticusatrophie (Sehnervenschwund) am linken Auge |
2010/2011: | Sehnervenschwund rechts, gesetzlich blind mit einem Sehrest von fünf Prozent, Fettleber |
2016
2017 2022 |
Hypermenorrhoe (übermäßige Blutungen), Eisenmangelanämie (Blutarmut), Diabetes Typ-2
Schilddrüsenunterfunktion Bluthochdruck |
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