{"id":785,"date":"2015-04-01T05:09:00","date_gmt":"2015-04-01T03:09:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.blindfisch.leben-mit-bbs.de\/?page_id=785"},"modified":"2022-08-12T20:27:26","modified_gmt":"2022-08-12T18:27:26","slug":"bardet-biedl-syndrom","status":"publish","type":"page","link":"http:\/\/www.blindfisch.leben-mit-bbs.de\/bardet-biedl-syndrom\/","title":{"rendered":"Bardet-Biedl-Syndrom"},"content":{"rendered":"

Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS)<\/a> ist eine angeborene und unheilbare Erkrankung. Das Krankheitsbild beruht auf der Grundlage autosomal-rezessive (zur\u00fcckgetreten, nicht vorhanden) Genmutationen an zw\u00f6lf verschiedenen Genen. Es wird zwischen dem Laurenc-Moon und dem Bardet-Biedl-Syndrom unterschieden, je nach dem an welcher Stelle der Gene die Mutation vorliegt.
\nDas LMBBS hat eine Auftrittswahrscheinlichkeit von 1:160 000 oder 1:15 000. Entdeckt wurde das Syndrom von John Laurenc und Robert Charles Moon (Augenheilkunde), Georges Bardet (Allgemeinmedizin) und Artur Biedl (Endokrimologie).<\/p>\n

Eine weitere Unterscheidung der beiden Formen liegt darin das beim Laurenc-Moon-Syndrom keine Adipositas und \u00fcberz\u00e4hligen Gliedma\u00dfe vorhanden sind. Diese beiden Merkmale treten nur bei dem Bardet-Biedl-Syndrom auf.<\/p>\n

Weitere Merkmale sind:
\neine verbreiterte Nasenwurzel, ein kurzer Hals, unterdurchschnittliche Zahl der Z\u00e4hne, Retinitis Pigmentosa und daraus resultierende Blindheit,\u00a0 nach unten au\u00dfen abfallende Lidwinkel, Schwerh\u00f6rigkeit, vergleichsweise unten liegende Ohren, Diabetes, Bluthochdruck, Minderwuchs, Muskelschw\u00e4che, Fehlbildung oder Unterentwicklung der Geschlechtsorgane, Fehlbildungen der Leber und Gallenwege, Anf\u00e4lligkeit f\u00fcr Erkrankungen der Nieren, St\u00f6rung der Motorik, Antriebsschw\u00e4che, verz\u00f6gerte oder ausbleibende Pubert\u00e4t.<\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n\n
1989:<\/td>\nErste Anzeichen einer Adipositas, \u00fcberz\u00e4hlige Gliedma\u00dfen, Nachtblindheit und Wahrnehmungsst\u00f6rungen<\/td>\n<\/tr>\n
1993:<\/td>\nDiagnosestellung: Bardet-Biedl-Syndrom<\/td>\n<\/tr>\n
2001 – 2003<\/td>\nBeendigung des Wachsstum, abgeschw\u00e4chte Pubert\u00e4t, Skoliose, X-Beine, Neurodermitis\/Schuppenflecht, Retinitis Pigmentosae<\/td>\n<\/tr>\n
2009:<\/td>\nOpticusatrophie (Sehnervenschwund) am linken Auge<\/td>\n<\/tr>\n
2010\/2011:<\/td>\nSehnervenschwund rechts, gesetzlich blind mit einem Sehrest von f\u00fcnf Prozent, Fettleber<\/td>\n<\/tr>\n
2016<\/p>\n

2017<\/p>\n

2022<\/td>\n

Hypermenorrhoe (\u00fcberm\u00e4\u00dfige Blutungen), Eisenmangelan\u00e4mie (Blutarmut), Diabetes Typ-2<\/p>\n

Schilddr\u00fcsenunterfunktion<\/p>\n

Bluthochdruck<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS) ist eine angeborene und unheilbare Erkrankung. Das Krankheitsbild beruht auf der Grundlage autosomal-rezessive (zur\u00fcckgetreten, nicht vorhanden) Genmutationen an zw\u00f6lf verschiedenen Genen. Es […]<\/a><\/p>\n<\/div>","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","template":"","meta":{"jetpack_post_was_ever_published":false},"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/P5O12I-cF","jetpack-related-posts":[{"id":910,"url":"http:\/\/www.blindfisch.leben-mit-bbs.de\/","url_meta":{"origin":785,"position":0},"title":"Startseite","author":"blindfisch","date":"18. Juni 2015","format":false,"excerpt":"Herzlich Willkommen hier auf dieser Seite. Am 12.12.1989 wurde ich im Sternzeichen Sch\u00fctze in Ostwestfalen 12 Tage zu fr\u00fch, mit 12 Zehen und um 11:48 geboren. Als Kleinkind war ich sehr anstrengend unter Anderem wegen autisitschen Z\u00fcgen. Mit vier Jahren erhielten meine Eltern die Diagnose: Bardet-Biedl-Syndrom. Die drei Hauptmerkmale dieser\u2026","rel":"","context":"\u00c4hnlicher Beitrag","block_context":{"text":"\u00c4hnlicher Beitrag","link":""},"img":{"alt_text":"","src":"","width":0,"height":0},"classes":[]},{"id":574,"url":"http:\/\/www.blindfisch.leben-mit-bbs.de\/die-blogparade\/","url_meta":{"origin":785,"position":1},"title":"Wunschliste","author":"blindfisch","date":"8. Juni 2014","format":false,"excerpt":"Das Rollstuhlfr\u00e4ulein hat eine Idee geboren die mir sehr gef\u00e4llt an der ich gerne teilnehmen m\u00f6chte. Im April diesen Jahres starb eine 19 J\u00e4hrige bei einem Verkehrsunfall, die Eltern kopierten ihre unerf\u00fcllten W\u00fcnsche in der \u00d6ffentlichkeit und ihre gesamten Verwandten, Freunde und Familie erf\u00fcllen ihre 49 W\u00fcnsche nun nach und\u2026","rel":"","context":"\u00c4hnlicher Beitrag","block_context":{"text":"\u00c4hnlicher Beitrag","link":""},"img":{"alt_text":"","src":"","width":0,"height":0},"classes":[]},{"id":1719,"url":"http:\/\/www.blindfisch.leben-mit-bbs.de\/gelesen\/","url_meta":{"origin":785,"position":2},"title":"Gelesen","author":"blindfisch","date":"14. Januar 2018","format":false,"excerpt":"In den vergangenen drei Jahren, habe ich eine ganze Menge gelesen. Mal in Schwarzschrift, mal in Braille, aber in den meisten F\u00e4llen, als eBook Alice Galathuler \u00a0- Blackout Catherine Ryan Hyde\u00a0 - Ich bleibe hier Emily Bold - Wenn Liebe nach Pralinen schmeckt Hans-Georg Noack - Rolltreppe abw\u00e4rts Jessica Koch\u2026","rel":"","context":"\u00c4hnlicher Beitrag","block_context":{"text":"\u00c4hnlicher Beitrag","link":""},"img":{"alt_text":"","src":"","width":0,"height":0},"classes":[]}],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.blindfisch.leben-mit-bbs.de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/785"}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.blindfisch.leben-mit-bbs.de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.blindfisch.leben-mit-bbs.de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.blindfisch.leben-mit-bbs.de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.blindfisch.leben-mit-bbs.de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=785"}],"version-history":[{"count":4,"href":"http:\/\/www.blindfisch.leben-mit-bbs.de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/785\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3670,"href":"http:\/\/www.blindfisch.leben-mit-bbs.de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/785\/revisions\/3670"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.blindfisch.leben-mit-bbs.de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=785"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}